Sau khi tiếp nhận thông tin về tình trạng cấp phép thuốc, Chính phủ, Quốc hội và Bộ Y tế bắt đầu vào cuộc tìm giải pháp để xử lý. Theo nhiều báo cáo cho thấy, từ lâu nhiều bệnh hiếm chưa có thuốc điều trị và cũng chưa có kế hoạch, phương án giải quyết, dẫn đến việc ảnh hưởng lớn đến con đường sống của người dân. 

Chẩn đoán và điều trị gây khổ cho người dân

Theo chị N.T.T cho biết, con gái lớn sinh năm 2012 khi chào đời không có bất kỳ biểu hiện bất thường nào. Nhưng khi bé được 3 tuổi thì liên tục xuất hiện tình trạng té ngã khi di chuyển đồng thời sức khỏe càng lúc càng yếu dần. Và do quá lo lắng trước tình trạng của con, chị cùng chồng đã đưa bé đi khắp các bệnh viện lớn ở TP.HCM để kiểm tra. Nhưng dù đã tốn hơn hàng trăm triệu đồng, đến nay gia đình vẫn không có kết quả chẩn đoán chính xác bệnh tình của bé.

Đến năm 2018, chị T tiếp tục sinh bé thứ 2. Khó khăn càng chồng chất khi bé bị căn bệnh tương tự như người chị và vẫn không tìm ra nguyên nhân bệnh lý. Cho đến năm 2021, gia đình chị được chọn tham gia vào một chương trình nghiên cứu xét nghiệm gen hoàn toàn miễn phí. Bằng với công nghệ xét nghiệm hiện đại, tổ chức này đã phát hiện cả hai bị đột biến gen ASAH1 khiến các bé bị teo cơ tủy kèm động kinh.

Theo tổ chức nghiên cứu trên cho biết, trên Thế giới chỉ ghi nhận duy nhất một trường hợp ở Mỹ mang đột biến gen ASAH1 và chưa tìm ra phương pháp điều trị. Do đó, để can thiệp, giảm nhẹ triệu chứng bệnh lý, mỗi tháng gia đình chị T phải đưa hai bé lên TP.HCM để điều trị. Chị T cho biết, mỗi lần như vậy, gia đình phải tốn rất nhiều chi phí. Chị T chia sẻ, đến nay hai vợ chồng dường như không biết bản thân còn đủ sức vì kinh tế gia đình không còn nhiều. 

Nhiều bệnh viện lớn của TP.HCM vẫn chưa thể phát hiện các bệnh hiếm, khiến người dân khổ sở.

Cũng như chị T, chị T.T, sinh sống tại TP.HCM mang nỗi bất hạnh còn khủng khiếp hơn, đó là không thể theo đuổi ước mơ được làm mẹ. Chị T.T chia sẻ, bản thân đã mất con hai lần khi bé còn chưa kịp thành hình. Và đến lần thứ 3, chị đã tìm mọi cách để giữ con nhưng sau khi chào đời, bé chỉ sống được hơn 2 tháng. 

Thông qua siêu âm, chị T.T được các bác sĩ thông báo về kết quả tất cả thai nhi đều bị đột biến gen COL6A3, gây bệnh về cơ hiếm gặp có tên là Bethlem mynopathy và P3H1 gây bệnh liên quan đến xương thủy tinh thường xảy ra với tỷ lệ xác suất 8/1000 người dân Việt Nam.

Người sáng lập Tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam (VORD), bác sĩ Đỗ Phước Huy chia sẻ, bệnh lý liên quan đến đột biến gen P3H1 thực tế không có phương pháp điều trị và trẻ thường tử vong trong thai hoặc chỉ sống được trong khoảng thời gian ngắn sau sinh. 

Hậu quả khi bệnh hiếm bị gắn mác là bệnh trẻ em

Theo bác sĩ Đỗ Phước Huy cho biết, trên Thế giới đã ghi nhận chính thức có khoảng 7.000 ca bệnh hiếm. Ví dụ như ở Mỹ, bệnh hiếm có số người mắc phải dưới 200.000 người, tương đương hơn 1/2.000 người. Còn ở một số nước ở châu Á về tỷ lệ mắc bệnh hiếm là 1/2.500 người. 

Riêng Việt Nam, theo bác sĩ Huy cho biết thì có khoảng 1/15 người (tương đương khoảng hơn 6 triệu người). Trong đó, 50% bệnh được phát hiện ở độ tuổi trẻ em dưới 15 tuổi, 70% do yếu tố di truyền và 30% do các yếu tố khác như bệnh lý tự miễn, bệnh lý về nhiễm trùng. 

Do bệnh hiếm chiếm tỷ lệ cao ở trẻ nhỏ, nên các bác sĩ và nhiều người khác gọi đó là bệnh trẻ em. Từ đó dẫn đến việc đáng lo ngại khi người lớn bị bệnh hiểm ít được quan tâm để phát triển điều trị. 

Bác sĩ Huy cho biết, có nhiều trường hợp bệnh nhân lớn tuổi mắc các chứng như phù mạch di truyền, hội chứng ALS (xơ cứng teo cơ cột bên) nhưng không được chuẩn đoán kỹ càng dẫn đến quá trình điều trị kéo dài, ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe.

Nhiều bệnh hiếm xảy ra ở trẻ em nên dễ bị gắn mắc bệnh trẻ em và rất dễ bỏ qua sự phát triển bệnh hiếm ở người lớn

Bên cạnh đó, phía đại diện Tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam khẳng định, bệnh hiếm đều xảy ra ở tất cả độ tuổi và có mặt khắp các ngành như Nội tiết, Thần kinh, Da liễu, Cơ xương khớp, Ung thư,…

Cần mở rộng thuốc điều trị

Tùy theo từng loại bệnh hiếm sẽ có khoảng thời gian điều trị khác nhau, có khi phải mất từ 5 -7 năm mới chẩn đoán đúng bệnh. Nhưng khi có kết quả nhưng không thể điều trị vì vấn đề khó khăn trong khâu khám chữa bệnh và cung cấp, điều chế thuốc. 

Cuối tháng 4-2023, Thanh tra bộ Y tế đã vào cuộc làm việc với các nhóm bệnh nhân mắc chứng thoái hóa cơ tủy và đã gửi văn bản đến Cục Quản lý Dược để nghiên cứu. Mặc khác, phía Tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam cũng đề đơn xin phép ngoài việc bổ sung nguồn thuốc hiếm, các bộ, ngành liên quan cần có chính sách hỗ trợ chi phí về điều trị cũng như an sinh xã hội cho người dân.

Quá trình chẩn đoán cũng như điều trị, cấp thuốc cho các loại bệnh hiếm là những vấn đề khó khăn đối với ngành Y tế hiện nay

Ngoài ra, Đại diện Tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam đưa ra lời khuyên, người bệnh và gia đình cần chủ động liên lạc, tham gia vào các hội nhóm chia sẻ, chăm sóc, điều trị và nâng cao kiến thức bệnh lý cũng như có thể dễ tiếp cận nguồn thuốc hiếm.

Tag: bệnh hiếm cấp thuốc bệnh trẻ em trẻ em người lớn